Salud

Enfermedades raras, nuevas conyunturas

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La pandemia de la covid-19 ha alterado la intervención terapéutica de este tipo de patologías poco comunes y, a la vez, ha acelerado la digitalización en su tratamiento

Una de cada 15 personas en el mundo padece una enfermedad rara, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Sin embargo, en el 20% de los casos transcurren más de 10 años hasta que son oportunamente diagnosticadas. Este tipo de patologías se considera rara o poco frecuente cuando afecta a un numero limitado de personas, normalmente a menos de cinco de cada 10.000 habitantes. En España, casi el 30% de las personas que padecen una enfermedad rara no reciben ningún apoyo ni tratamiento, según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

Esta situación se ha visto agravada por la pandemia provocada por el coronavirus y el consecuente confinamiento. Y es que el colapso sanitario ha saturado los circuitos asistenciales que se dedican a la identificación, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades. De hecho, tal y como aseguran desde la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis), 9 de cada 10 pacientes han experimentado interrupciones en su intervención terapéutica.

“La mayoría de enfermedades raras no tienen cura, sino tratamiento. Por lo que un diagnostico a tiempo hará que el paciente viva más años y con mejor calidad de vida”, explica Ivana Llobet, ingeniera biomédica que trabaja en el sector de las enfermedades raras dentro de la industria farmacéutica en Boston, EEUU. Uno de los factores que está ayudando a acelerar el diagnóstico en los últimos años es la digitalización y la aparición de nuevas tecnologías: “el sistema sanitario está apostando por el uso de historiales médicos electrónicos de pacientes de manera segura para acelerar el diagnóstico”. De esta manera, “se puede compartir el conocimiento de enfermedades que la mayoría de médicos nunca ven a lo largo de sus carreras”, recalca la experta.

Uno de los proyectos más interesantes que se está llevando a cabo en algunos países es el uso de la&nbsp-inteligencia artificial para detectar enfermedades raras. “Consiste en crear un algoritmo que identifique los síntomas que tiene un paciente y mande una alerta al médico avisándole de que podría tratarse de una enfermedad concreta”, explica Llobet. De esta manera, “los profesionales sanitarios&nbsp-empiezan a conocer patologías que desconocían&nbsp-y se acelera el diagnóstico en los pacientes, añade. Sin embargo, estos proyectos todavía se encuentran en fases muy tempranas: “la tecnología está lista, pero existe una&nbsp-confrontación entre la accesibilidad de los historiales médicos y la regulación de la protección de datos&nbsp-que dificulta la implantación de este sistema”.&nbsp-

Comunidades digitales

Las nuevas tecnologías no son solo una oportunidad para un diagnóstico temprano, también han logrado crear un lugar de encuentro para muchos pacientes. “A través de las redes sociales algunos pacientes&nbsp-han empezado a ser embajadores de sus enfermedades&nbsp-y se han convertido en ‘influencers’, consiguiendo, de este modo, concienciar sobre sus patologías y llegar a personas de otras partes del mundo que también padecen el mismo trastorno”, asegura la ingeniera biomédica.&nbsp-

Tal y como lo ve Llobet, “lo primero que hacen los pacientes cuando les diagnostican una enfermedad rara es investigar sobre la patología en internet, y lo segundo es&nbsp-buscar a otras personas que padecen la misma enfermedad&nbsp-para conocer sus experiencias”. De hecho, “los pacientes se sienten mucho más seguros y cómodos hablando con otros pacientes que no hablando con médicos o incluso con familiares. Se crean comunidades ‘on line’ de pacientes increíbles que mantienen conversaciones que no encontrarían en otros lugares”, añade la experta.&nbsp-

Por último, la pandemia ha acelerado la&nbsp-transformación digital en el sector de la salud. “Hemos conseguido en dos meses lo que hubiéramos conseguido en dos años”, explica Llobet. “De repente, en este sector tan regulado en el que todo suele ir muy lento han aparecido desde aplicaciones móviles hasta prescripciones y consultas ‘on line’”, añade. Un factor que ha afectado a la medicina en general y, en concreto, al mundo de las enfermedades raras.

Según datos de la Feder, en España&nbsp-casi el 50% de los pacientes que padecen una enfermedad rara tienen que desplazarse a otra provincia&nbsp-en busca de diagnóstico o tratamiento. “Ahora existe la posibilidad de hacer la consulta telemáticamente y hasta de comprar la medicación ‘on line’”, explica la ingeniera.

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