¿Qué nos hace realmente humanos?

Las regiones humanas aceleradas (HAR) son las regiones del genoma humano que evolucionan más rápido y son muy diferentes en las personas que en cualquier otro m

Las regiones humanas aceleradas (HAR) son las regiones del genoma humano que evolucionan más rápido y son muy diferentes en las personas que en cualquier otro mamífero. En este sentido, una reciente investigación publicada en la revista ‘Neuron’ el pasado 2 de septiembre ha mostrado nuevas evidencias que parecen confirmar que la mitad de estas HAR han desempeñado un papel relevante en la reescritura del desarrollo del cerebro humano, tal y como recoge Cienciaplus.

En este sentido, «se cree que muchas de ellas funcionan como elementos que impulsan programas reguladores de genes específicos para humanos«, señalan los autores en el estudio. Para llevar a cabo esta investigación, el equipo examinó «la actividad potenciadora ‘in vitro’ y el ‘in vivo’ PPP1R17», que es un gen regulado por una región humana acelerada «que ha experimentado un notable recableado de su tipo celular y patrones de expresión de desarrollo entre no primates y primates y entre primates no humanos y humanos».

Cuáles son las diferencias del cerebro humano

Los autores demostraron que muchas de estas regiones actúan como potenciadores del neurodesarrollo. «Probablemente una de las preguntas más interesantes de la neurociencia es: «¿Qué nos hace humanos?», señala Christopher Walsh, de la Universidad de Harvard y del Allen Discovery Center for Human Brain Evolution, en Estados Unidos en declaraciones recogidas por Cienciaplus.

«Una forma muy específica de investigar esa cuestión desde una perspectiva genética».

Así, los investigadores se preguntaron qué tenía el cerebro de los humanos que lo diferencia del de otras especies de mamíferos. «Observar las regiones aceleradas humanas nos proporcionó una forma muy específica de investigar esa cuestión desde una perspectiva genética», añade.

Así, examinaron el papel de estas regiones en la regulación de genes en estudios de múltiples tipos de células y tejidos humanos y de ratón. «Sabíamos al iniciar este estudio que muchas HAR probablemente funcionaban como reguladores de la expresión génica en el cerebro, pero sabíamos muy poco sobre en qué tipos de células del cerebro funcionaban, dónde o en qué momento de la vida humana», explica Ellen DeGennaro, una de las autoras del estudio.

Cómo fue la evolución del cerebro humano

Estos hallazgos demuestran que, a medida que esas secuencias humanas divergen de otros mamíferos, han aumentado en gran medida su papel como potenciadores neuronales. Los expertos también demostraron que este gen PPP1R17 ha sufrido un cambio acelerado tanto en el tipo de célula como en los patrones de expresión del desarrollo entre los no primates y los primates y entre los primates no humanos y los humanos.

«La evolución del cerebro humano implicó cambios en docenas o en cientos de sitios en el genoma».

Estos descubrimientos definen muchos HAR que desempeñan funciones clave en los programas de regulación genética neuronal. De hecho, casi la mitad de todos los HAR muestran una accesibilidad a la cromatina y una actividad potenciadora reproducibles en células y tejidos neuronales.

«Nuestro trabajo supone un importante avance en el estudio de muchas regiones genómicas a la vez para ayudarnos a reconstruir el complicado, pero convincente panorama de la evolución del cerebro humano. Nuestros datos sugieren que la evolución del cerebro humano implicó cambios en docenas o tal vez incluso cientos de sitios en el genoma, en lugar de un solo gen clave«, concluye Christopher Walsh.