Enfermedades raras: «La gente necesita saber lo que tiene, ponerle apellido a lo que le pasa»

Catarina Costa es una joven profesora de portugués y español. Le diagnosticaron MSUD (enfermedad de orina con olor a jarabe de arce) a los cinco días de vida. «Me ingresaron en el hospital de Oporto en Portugal por rechazo de la leche del pecho de mi madre. Después un médico me dio leche en polvo normal para bebés y me quedé en coma casi dos meses, hasta que por medio de exámenes médicos me diagnosticaron MSUD». Jarabe de arce es una de las muchas enfermedades metabólicas hereditarias (EMH), un grupo de patologías caracterizadas por un fallo en el funcionamiento del metabolismo que impide la correcta transformación de las sustancias que ingerimos y conduce a una acumulación de tóxicos en el organismo. Sin una actuación preventiva, esa toxicidad derivará en daños a nivel neurológico o de distintos órganos (hígado, corazón, huesos…) ocasionando secuelas en forma de retraso mental, problemas de movilidad, convulsiones, microencefalia u otras manifestaciones.

Por sí solas este grupo de enfermedades representan alrededor de una sexta parte de las conocidas como enfermedades raras (aquellas que, según el criterio de la UE, afectan a menos de una persona por cada dos mil). La fenilcetonuria (debida al mal funcionamiento de una enzima del hígado) es quizá la más común entre ellas- el MSUD descrito por Catarina Costa para la Federación Española de EMH es más infrecuente, si bien, expone María Luz Couce Pico, jefa del servicio de Neonatología del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS) y de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de EMH, en Galicia su prevalencia es mayor que en otros territorios.

La prueba del talón

Tanto la fenilcetonuria como el MSUD son parte de las anomalías detectables a través de la prueba del talón que se practica a los recién nacidos. Se acaban de cumplir 50 años desde que Magdalena Ugarte y Federico Mayor Zaragoza implantaron en España este cribado neonatal, protagonizando un salto cualitativo en la calidad de vida de los niños con EMH al permitir un manejo consciente desde el primer mes de vida y evitando o aminorando los daños irreversibles en los pacientes. En tiempos de avances de gigante ligados a los tratamientos enzimáticos sustitutivos y con sólidas esperanzas depositadas en el despegue de las terapias génicas (el propio CHUS es parte en cuatro ensayos en fase I-II con participación internacional), la doctora Couce Pico insiste en la importancia de la detección temprana —«el diagnóstico precoz, antes de que se desarrolle todo el cortejo sintomatológico, que luego no se puede revertir, siempre será vital», dice— y en el valor del cribado, animando a las autoridades sanitarias a seguir los pasos de Galicia para ensanchar el alcance de los programas —en el año 2000, la sanidad gallega dio el salto a un método ampliado en el que a partir de una única muestra de sangre se rastrean 29 entidades frente a las 7 generalizadas por el Ministerio en 2014—. «Hoy en día se ha demostrado su evidencia», sostiene la especialista.

Primer mes de vida

El cribado permite detectar las EMH más prevalentes, pero hay otras a las que se llega tras la aparición de síntomas. El 70%, indica Couce Pico, se manifiestan en la infancia- cerca del 50% en el primer mes de vida. Y el diagnóstico no siempre es ágil. La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) estima en una media de cinco años el tiempo transcurrido en los pacientes con este tipo de dolencias poco frecuentes desde la aparición de síntomas hasta la consecución de un diagnóstico certero. «Aunque no tenga un tratamiento eficaz, la gente necesita saber lo que tiene, el apellido que tiene él o que tienen sus hijos- le produce una angustia muy grande el no saber qué le ocurre», apunta Luz Couce.

Desde la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de EMH del CHUS, con sus divisiones pediátrica y de adultos, se supervisa la evolución de unos 580 pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias diagnosticadas o (del orden de 70-80) en fase de estudio. El 80% de los casos, explica la coordinadora de la unidad, provienen de otras áreas sanitarias ajenas a la de Santiago, la mayoría de otros puntos de Galicia, pero también de otras comunidades autónomas y países. El equipo compostelano —compuesto por pediatras, genetistas, internistas, psicólogos, bioquímicos, nutricionistas, dietistas y un amplio etcétera de especialistas volcados en el mejor manejo de cada caso— funciona desde 2015 como centro de referencia para el SNS y, desde 2017, como centro experto europeo miembro de la red MetabERN (European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders).

Couce Pico subraya la importancia de la comunicación con las familias, en una alianza entre clínicos y hogar que se alimenta en las dos direcciones. «Cuando son enfermedades muy graves yo me apoyo mucho en las asociaciones, facilitando el contacto con otros padres con experiencia- eso les anima, el ver cómo peleando pues les va bien», expone la especialista.

La ausencia en la actualidad de tratamientos curativos, señala, no impide el mantenimiento de una aceptable calidad de vida y la medicina sigue avanzando. «El pronóstico de muchas enfermedades ha cambiado. A veces tienes que decirle al paciente «de momento sólo podemos hacer esto, pero quizá dentro de un año tengamos otra cosa», porque eso está sucediendo. Ahí está el ejemplo de las personas con fenilcetonuria. Antes eran niños con retraso mental, convulsiones… Hoy, siguiendo precozmente un tratamiento que en su mayor parte es dietético y nutricional, estudian carreras universitarias», destaca.